Автор: Калинина Кристина Сергеевна
Введение: Транскриптом человека содержит широкий класс некодирующих РНК, участвующих в ключевых клеточных процессах. Исследование посвящено происхождению генов ENSG00000176753 (PAK6-AS1) и ENSG00000198454 (LINC02692) методом филогенетического анализа для установления таксонов их первого появления.
Цели и задачи: выяснить эволюционное происхождение генов.
Обзор литературы: Ген ENSG00000176753 соответствует длинной некодирующей РНК PAK6-AS1, антисмысловой к гену PAK6, важную для регуляции клеточной адгезии, миграции и выживания. PAK6 участвует в развитии различных видов рака и способствует хеморезистентности опухолевых клеток, усиливая восстановление ДНК. PAK6-AS1 регулирует экспрессию PAK6 и влияет на клеточный цикл и опухолевый рост.
Ген ENSG00000198454 кодирует лонг-интергеническую некодирующую РНК PRR31, которая регулирует экспрессию других генов, участвует в клеточных процессах и связана с заболеваниями, включая рак. Функции PRR31 ещё не полностью изучены, но она считается важным регулятором в физиологических и патологических состояниях, нуждающимся в дальнейшем анализе.
Методы: загрузка последовательностей из Ensembl, построение HMM баз, выравнивание (MAFFT), филогенетический анализ (MrBayes).
Результаты: ENSG00000176753 найден у домашнего быка, макака и мыши, предположительно возник у общего предка Boreoeutheria. ENSG00000198454 обнаружен у макака и мыши, вероятный предок — Euarchontoglires.
Выводы: гены возникли у предков плацентарных млекопитающих, их эволюция важна для понимания функций некодирующих РНК в биологических процессах и заболеваниях.
Рецензии
Рецензия на работу К.С. Калинина «Исследование эволюции генов ENSG00000176753 и ENSG00000198454»
Рецензент: Чикадзе Т.Г., преподаватель программирования, анализа данных, биоинформатики и машинного обучения ГБОУ СОШ №225 Адмиралтейского района Санкт-Петербурга.
Данная работа посвящена филогенетическому анализу двух генов длинных некодирующих РНК человека — ENSG00000176753 (PAK6-AS1) и ENSG00000198454 (LINC02692). Исследование актуально и раскрывает роль этих генов в регуляции клеточных процессов и онкологии. Теоретическая часть хорошо описывает биологические функции генов и их связь с раковыми заболеваниями.
В работе применены биоинформатические методы: последовательно скачаны геномы и последовательности из Ensembl и NCBI, для поиска гомологов использовали HMMER, множественное выравнивание — MAFFT, для реконструкции филогенетических деревьев — MrBayes. Результаты показывают, что ENSG00000176753 присутствует у домашнего быка, макаки и мыши, что свидетельствует о его происхождении у общего предка Boreoeutheria. ENSG00000198454 найден у макаки и мыши, указывая на принадлежность к Euarchontoglires.
Работа логична, методически последовательна и демонстрирует владение современными инструментами анализа. Рекомендуется дополнить описание параметров анализа и более подробно обсудить возможные ограничения и перспективы исследования. Также для улучшения восприятия стоит убрать повторы и сделать текст более компактным.
В целом, исследование отмечается высоким уровнем выполнения, содержит полный цикл — от теории до практического анализа, и может служить хорошей базой для дальнейших углубленных работ в биоинформатике и филогенетике.